Guía docente de Citogenética (M58/56/1/33)

La cromatina  y el cromosoma metafásico. Técnicas de análisis citogenético. Cromosomas y transmisión de la información genética. Cromosomas y expresión génica. Determinación cromosómica del sexo. Variaciones cromosómicas y su importancia en la evolución. Citogenética, mejora e ingeniería cromosómica. Citogenética humana.

Ninguno

El alumno sabrá/comprenderá:

La organización de la cromatina y de los cromosomas, su comportamiento dinámico y su relación con la función génica  y el posible desarrollo de enfermedades. La existencia de distintas estructuras cromosómicas cuyo mal funcionamiento puede derivar en enfermedades y síndromes.  Las peculiaridades del proceso de transmisión cromosómica, sus variaciones relacionadas o no con la  normal diferenciación celular,  así como la posibilidad de manifestación citogenética de la actividad génica y la implicación de los cromosomas en  los sistemas de determinación del sexo. Aprenderá la importancia que  las reordenaciones cromosómicas tienen en la evolución  de los genomas y en el desarrollo de  síndromes y enfermedades. Se introducirá en las técnicas de análisis citogenético, así como en las aplicaciones del estudio de esta ciencia en la Mejora genética y la Genética clínica. El estímulo, mediante diferentes actividades, para llevar a cabo procesos de autoaprendizaje a la hora de asimilar conceptos será otro de los objetivos de esta materia.

• Tema 1. Dinámica y análisis de la organización cromosómica. Organización de la cromatina y del cromosoma.  Dinámica de la cromatina y función. Eucromatina y heterocromatina. Análisis cromosómico: bandeos cromosómicos, mapas físicos, aislamiento cromosómico.
• Tema 2: Estructuras cromosómicas. Telómeros. Centrómeros. Regiones organizadoras nucleolares. Cromómeros. Organización supracromosómica y función.
• Tema 3. Mitosis y cambios en la división celular.  Aspectos principales de la mitosis.  Intercambio de cromátidas hermanas. Cohesión cromatídica y control de la separación de las cromátidas hermanas. Variaciones del ciclo celular: en la replicación, los estadios mitóticos y en la relación cariocinesis-citocinesis.
• Tema 4. Meiosis y cambios de comportamiento cromosómico. Características principales de la meiosis. Complejos sinaptonémicos. Sobrecruzamiento y factores que lo afectan. Anomalías del sobrecruzamiento. Cambios del comportamiento cromosómico: genéticos relacionados o no con los procesos de citodiferenciación y no genéticos.
• Tema 5.  Cromosomas especiales y expresión génica. Cromosomas politénicos. Cromosomas plumosos. Sistemas de determinación cromosómica del sexo. Características citogenéticas y evolución de los cromosomas sexuales.
• Tema 6: Cambios cromosómicos estructurales. Deleciones y duplicaciones: origen, identificación, efectos e importancia evolutiva. Tipos de inversiones. Identificación citogenética y comportamiento meiótico. Importancia evolutiva. Tipos de translocaciones. Manifestaciones citogenéticas. Importancia de las  translocaciones.
• Tema 7. Poliploidía y Haplodía. Terminología. Frecuencia, inducción y Mejora genética. Identificación y comportamiento citogenético: autopoliploides y alopoliploides. Genética de los poliploides. Haploides y su importancia.
• Tema 8: Aneuploidía y cromosomas B. Terminología. Origen y comportamiento citogenético. Transmisión de la aneuploidía. Aplicaciones de los aneuploides. Características básicas de los cromosomas B. Composición molecular y origen. Dinámica evolutiva.
• Tema 9. Ingeniería cromosómica y mejora genética.  Variaciones cromosómicas  y Mejora genética. Estrategias para la introducción  de la variación genética extraespecífica en la Mejora genética. Cromosomas artificiales.
• Tema 10. Citogenética humana. Cariotipo humano. Anomalías autosómicas estructurales y numéricas  y su importancia clínica. Anomalías para cromosomas sexuales y su significación clínica. Inestabilidad cromosómica. Cromosomas y amplificación génica.

Seminarios/Talleres

• Seminarios para  la comprensión y exposición de bibliografía relacionada con  las diferentes  temáticas de  la Citogenética.
• Resolución de problemas para la contextualización de los conceptos básicos: meiosis, cambios cromosómicos estructurales y cambios cromosómicos numéricos.

Práctica de laboratorio:

Cromosomas y función génica: estudio del patrón de actividad NOR (regiones organizadoras nucleolares).

Artículos científicos de Revistas cuyo ámbito sea la Citogenética (Chromosoma, Chromosome Research, Molecular Cytogenetics, etc).

LIBROS:

Alberts, B. (2016). Biología Molecular de la Célula (6 ed). Ediciones Omega

Emery and Rimon’s Principles of Practical Genetics and Genomics. (2019). Chapter 5: Cytogenetic analysis. Capítulo 5. Academic Press ed. https://www.sciencedirect.com/book/9780128125366/emery-and-rimoins-principles-and-practice-of-medical-genetics-and-genomics

Gardner RJ; Sutherland GR; Shaffer L (2012) Chromosome Abnormalities and Genetic counselling. 5ª ed. Oxford University Press

Gersen, SL and Keagle, MB (2013). The Principles of Clinical Cytogenetics (3 ed.). Human Press

Lacadena, J.R. (1996). Citogenética. Editorial Complutense. Madrid

McGowan-Jordan J; Hasting, R.J.; Moore, S. Editors (2020). ISCN. An international System for Human Cytogenetic Nomenclature. Karger. Switzerland

Miller, OJ:, Therma, E. (2001). Human Chromosomes (4ed.) Springer-Verlag. Berlín.

Puertas, M.J. (1999). Genética. Fundamentos y Perspectivas. 2ª edición. McGraw-Hill/ Interamericana

Sumner, A. (2003). Chromosomes: organization and function. Blackwel Publishing

Therman, E; Susman M (1993). Human Chromosomes. Structure, Behaviour and Effects. Springer Verlag.

Wall, W.J., Clark, MS (1999). Chromosomes. The complex code. (2ed.) Chapman & Hall

Heslop-Harrison, J.S.; Flavell, R.B. (1993). The Chromosome. BIOS Scientific Publishers Limited. UK

King. M (1993). Species evolution. The role of chromosome change. Cambridge University Press

McKinlay Gardner, RJ; Sutherland, GR (2004). Chromosome abnormalities and genetic counseling (3 ed.) Oxford University Press

Turner, B.M. (2001). Chromatin and gene regulation. Molecular Mechanisms in Epigenetics. Balckwell Sciences Ltd. UK

Van Driel, R. ; Otte, A.P. (1997). Nuclear organization, chromatin structure, and gene expression. Oxford University Press

Verman, R.S.(1988). Heterochromatin. Molecular and Structural Aspects. Cambridge University Press, Inc. New York

Wolffe, A. (1998). Chromatin. Structure & Function. (3 ed.) Academic Press

http://books.google.es/

https://www.sciencedirect.com/browse/journals-and-books

http://www.chromosomes.net

https://www.atlasgeneticsoncology.org

http://www.biologia.uniba.it/rmc/

https://link.springer.com/journal/10577

https://link.springer.com/journal/412

https://molecularcytogenetics.biomedcentral.com/

https://college.mayo.edu/academics/explore-health-care-careers/careers-a-z/cytogenetic-technologist/

Se propone un sistema de evaluación continua en el que se valorará:

1. Adquisición de las competencias, aptitudes y conocimientos propios de la materia, mediante preguntas de clase, para su valoración.

40%

2. Realización de ejercicios individuales o grupales, propuestos tanto para su resolución en clase como para su realización en horas no presenciales, que propicien la aportación del alumno a la discusión y reflejen la actitud e interés del alumno por la materia y su estudio continuado a lo largo del curso. Igualmente, se valorará la capacidad del alumno para la elaboración de trabajos e informes.

35%

3. Capacidad de análisis y de síntesis de cada alumno en las actividades grupales de  manejo  de la bibliografía especializada (análisis de trabajos científicos,  seminarios), así como la claridad en la exposición de su trabajo y su aportación en la discusión realizada.

25%

Aquellos alumnos que no hayan conseguido una puntuación global de 5/10 puntos en la convocatoria ordinaria, deberán realizar el examen de la convocatoria extraordinaria. La evaluación en la convocatoria extraordinaria de la asignatura se basará en la realización de un examen que estará compuesto por preguntas de teoría (80% de la nota) y de las sesiones prácticas (problemas y práctica, 20% de la nota), relativas a la materia impartida durante el curso. Para superar la asignatura, el estudiante deberá obtener un mínimo de 5/10 puntos.

El artículo 8 de la Normativa de Evaluación y Calificación de los Estudiantes de la Universidad de Granada establece que podrán acogerse a la evaluación única final, el estudiante que no pueda cumplir con el método de evaluación continua por causas justificadas.

Para acogerse a la evaluación única final, el estudiante, en las dos primeras semanas de impartición de la asignatura o en las dos semanas siguientes a su matriculación si ésta se ha producido con posterioridad al inicio de las clases o por causa sobrevenidas, lo solicitará, a través del procedimiento electrónico, a la Coordinación del Máster, quien dará traslado al profesorado correspondiente, alegando y acreditando las razones que le asisten para no poder seguir el sistema de evaluación continua.

El examen estará compuesto por preguntas de teoría (80% de la nota) y de las sesiones prácticas (problemas y práctica, 20% de la nota), relativas a la materia impartida durante el curso. Para superar la asignatura el estudiante deberá obtener un mínimo de 5/10 puntos.